La maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW) est également connue sous le nom de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH). C'est une maladie génétique qui affecte les vaisseaux sanguins et provoque souvent des saignements. Selon l'International HHT Foundation, la maladie touche environ une personne sur 5 000 (HHT Foundation).
La maladie de Rendu-Osler-Weber a été nommée d'après des médecins qui ont enquêté ensemble sur cette maladie dans les années 1890. Ils ont découvert que ces problèmes de saignement ne sont pas causés par des troubles de la coagulation, comme on le supposait auparavant. Au lieu de cela, ils sont causés par des problèmes dans les vaisseaux sanguins eux-mêmes.
La caractéristique de la maladie de l'emprise est l'apparition de malformations artério-veineuses (MAV). Ce sont des vaisseaux sanguins anormaux dans lesquels le sang passe d'une artère à une veine sans passer par les capillaires. De petites malformations artério-veineuses peuvent survenir au niveau de la peau et des organes et sont appelées télangiectasies. Lorsque de grandes MAV se produisent dans des organes critiques tels que le cerveau, les poumons, le foie et le tractus gastro-intestinal, des saignements dans ces zones peuvent être mortels. On estime qu'environ 10 % des patients atteints d'une maladie de l'emprise doivent recevoir des transfusions sanguines en raison d'un saignement (HHT Foundation).
causes
Les personnes atteintes de la maladie ROW héritent d'un gène anormal responsable de vaisseaux sanguins malformés. La maladie ROW est une maladie dominante. Cela signifie qu'un seul parent doit avoir le gène anormal pour qu'il soit transmis. Si vous avez la maladie, il y a 50 % de chances que vous la transmettiez à votre enfant. Si vous ne le transmettez pas, vos petits-enfants devraient être à l'abri de la maladie. La maladie du ROW ne saute pas de générations.
Dans de très rares cas, un enfant peut naître avec la maladie du reste du monde même si aucun des parents n'est atteint de la maladie. Cela se produit lorsque l'un des gènes responsables de la maladie du ROW mute dans l'ovule ou le sperme.
Les symptômes
Les symptômes de la maladie du ROW et leur gravité varient considérablement d'un membre de la famille à l'autre.
Le symptôme le plus courant est une grosse tache de naissance rouge parfois appelée tache de vin de Porto. Ceci est un exemple de MAV.
Les petites marques rouges appelées télangiectasies sont un autre symptôme courant de la maladie du ROW. Elles sont causées par des MAV qui se forment dans la peau et sont sujettes aux saignements. Ces marques peuvent apparaître chez les jeunes enfants ou seulement après la puberté. Les télangiectasies peuvent apparaître sur :
– le visage, – les lèvres, – la langue, – les oreilles, – le bout des doigts, – le blanc des yeux.
Les AVM peuvent également être internes. Dans l'ordre, ils peuvent se produire dans :
– le nez, – les poumons, – le tube digestif, – le cerveau, – la colonne vertébrale.
Selon la HHT Foundation, 95 % des personnes atteintes de la maladie du ROW ont des MAV dans le nez qui provoquent des saignements de nez (HHT Foundation). Chez les enfants, c'est l'un des symptômes les plus courants. Ces saignements de nez peuvent survenir quotidiennement ou aussi rarement que deux fois par an.
Si des MAV se forment dans les poumons, elles peuvent affecter la fonction pulmonaire. Une personne atteinte de MAV pulmonaire remarquera probablement un essoufflement. Ils peuvent cracher du sang lorsqu'ils toussent. Les lésions pulmonaires causées par une MAV peuvent provoquer des accidents vasculaires cérébraux ou des infections bactériennes du cerveau.
Une personne atteinte d'une MAV gastro-intestinale peut être sujette à des troubles digestifs, tels que des selles sanglantes. Selon la HHT Foundation, près d'un quart des personnes atteintes de la maladie ROW ont une MAV quelque part dans le tube digestif (HHT Foundation). Habituellement, ceux-ci ne sont pas douloureux. Cependant, la perte de sang peut provoquer une anémie. Les MAV gastro-intestinales peuvent se former dans l'estomac, les intestins ou l'œsophage.
Les MAV peuvent être particulièrement dangereuses lorsqu'elles surviennent dans le cerveau. Si l'un d'entre eux saigne, il peut provoquer des crises d'épilepsie et des accidents vasculaires cérébraux mineurs.
Essais
Essais
La présence de télangiestasie est un symptôme de la maladie de l'emprise. D'autres symptômes qui pourraient conduire au diagnostic comprennent:
– des saignements de nez fréquents, – une anémie, – des selles sanglantes, – un parent atteint de la maladie.
Si vous souffrez de la maladie ROW, votre médecin voudra peut-être faire des tests supplémentaires. Par exemple :
– Une analyse de sang peut détecter une anémie, c'est-à-dire une carence en fer, dans le sang. – Une radiographie pulmonaire peut montrer la présence possible de MAV dans les poumons. – Votre médecin peut insérer une petite caméra dans votre gorge pour vérifier la présence de MAV dans votre œsophage. Cette procédure s'appelle une endoscopie. – L'échocardiographie utilise des ondes sonores pour vérifier le flux sanguin entrant et sortant du cœur.
Il est recommandé aux personnes atteintes de la maladie ROW de subir des tests pour déterminer la présence de MAV dans les poumons et le cerveau. Cela peut permettre aux médecins de détecter un risque potentiellement dangereux avant qu'un problème ne survienne. Une IRM peut détecter d'éventuels problèmes dans le cerveau. Les échocardiogrammes peuvent détecter les MAV pulmonaires.
Un médecin expérimenté peut surveiller les symptômes persistants de cette affection en effectuant des examens de suivi réguliers.
Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires pour diagnostiquer la maladie du ROW. Ces tests sont coûteux et ne sont pas toujours disponibles. Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie du ROW qui sont intéressées par les tests génétiques sont encouragées à discuter des possibilités avec un conseiller en génétique.
Traitement
Les divers symptômes de la maladie ROW nécessitent un traitement individuel.
saignements de nez
Les saignements de nez sont l'une des manifestations les plus courantes de la maladie du ROW. Heureusement, il existe plusieurs types de traitements qui peuvent aider. Les traitements moins invasifs comprennent :
– utilisez un humidificateur pour maintenir humide l'air de votre domicile ou de votre lieu de travail – lubrifiez l'intérieur de votre nez avec une pommade – prenez des œstrogènes, qui peuvent aider à réduire la fréquence des épisodes hémorragiques.
Si les remèdes non invasifs ne fonctionnent pas, il existe d'autres options. La thérapie au laser chauffe et scelle les bords de chaque télangiectasie. Cependant, vous devrez peut-être subir plusieurs séances pour que le soulagement des symptômes dure. La dermoplastie septale est également un traitement possible pour les personnes souffrant de saignements de nez sévères. Cette procédure consiste à remplacer la membrane muqueuse, c'est-à-dire la fine membrane à l'intérieur du nez, par une greffe de peau qui fournit une membrane plus épaisse. Cela réduit le nombre de saignements de nez.
AVM internes
Des chirurgies plus importantes peuvent être nécessaires pour les MAV dans les poumons ou le cerveau. L'objectif est de prendre des mesures préventives avant que les problèmes ne surviennent. L'embolisation est une intervention chirurgicale qui traite les MAV en bloquant le flux sanguin. Elle peut être réalisée en chirurgie ambulatoire en quelques heures seulement. Cette procédure consiste à injecter de la colle ou un autre produit adhésif liquide non réactif dans le MAV pour le bloquer. Pour ce faire, un petit cathéter est inséré à travers un vaisseau sanguin de l'aine aux vaisseaux sanguins qui alimentent la MAV. La nécessité d'une chirurgie de la MAV cérébrale dépend de la taille et de l'emplacement de cette dernière.
L'embolisation est beaucoup plus difficile à réaliser dans le foie. Cela peut entraîner de graves complications. C'est pourquoi les malformations artério-veineuses du foie sont généralement laissées sans surveillance à moins que la personne ne montre des signes de problèmes.
anémie
Si les saignements intestinaux provoquent une anémie, votre médecin vous recommandera un traitement avec des suppléments de fer. Ce traitement vous sera administré sous forme de comprimés, sauf si vous n'absorbez pas suffisamment de fer. Dans ce cas, vous pouvez recevoir du fer par voie intraveineuse. Dans les cas graves, votre médecin peut vous prescrire une hormonothérapie ou une transfusion sanguine.
symptômes cutanés
Les dermatologues peuvent traiter les taches de porto avec une thérapie au laser si elles saignent beaucoup ou si vous n'aimez pas leur apparence.
Autres complications de la maladie du droit de passage
Si des bactéries orales pénètrent dans la circulation sanguine et traversent une MAV pulmonaire, un abcès cérébral (une collection de matériel infecté contenant des cellules immunitaires et du pus) peut se développer. Si vous avez des malformations artério-veineuses pulmonaires, demandez à votre médecin si vous devez prendre des antibiotiques avant d'avoir des soins dentaires. L'utilisation systématique et préventive des antibiotiques n'est pas universellement acceptée.
La prévention
Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie du ROW peuvent envisager de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants.
Prévoir
La plupart des personnes atteintes de la maladie ROW mènent une vie tout à fait normale. La maladie n'est mortelle que si une MAV interne commence à saigner de manière incontrôlable.
Si vous avez besoin d'aide, HHT Foundation International est un ardent défenseur des personnes atteintes de la maladie du ROW. La fondation se tient toujours au courant des recherches sur la maladie. Ils peuvent également vous orienter vers des spécialistes du diagnostic, des soins et du traitement de la maladie du ROW.