La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges. Normalement, les globules rouges ont la forme d'un disque. Cela leur donne la possibilité de pénétrer dans les plus petits vaisseaux sanguins. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, en revanche, les globules rouges ont une forme anormale de faucille. Cela les rend collants et raides. Ils courent alors le risque de se coincer dans de petits vaisseaux sanguins et de bloquer la circulation sanguine dans certaines parties du corps. Cela peut être douloureux et endommager les tissus.
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. Vous devez porter deux copies du gène pour être malade. Les personnes qui ne portent qu'une seule copie du gène sont considérées comme des porteurs sains de la drépanocytose. Les caractéristiques des porteurs sains de la drépanocytose expliquent la répartition géographique de cette maladie. Être un porteur sain améliore les chances de survivre au paludisme. C'est pourquoi la drépanocytose est plus fréquente dans les régions qui ont ou ont eu une forte prévalence de paludisme.
Les types
L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Il est composé de deux chaînes alpha et de deux chaînes bêta. Ceux-ci sont constitués de gènes alpha et bêta. Les quatre principaux types de drépanocytose sont liés à différentes mutations de ces gènes.
Homozygotie SS
L'homozygotie SS est la forme la plus courante de drépanocytose. Cela se produit lorsqu'une personne a reçu le gène de l'hémoglobine S des deux parents. Cette forme est appelée SS homozygote (ou Hb).
Formulaire SC
La forme SC est la deuxième forme la plus courante de drépanocytose. Cela se produit lorsqu'une personne a reçu le gène Hb C d'un parent et le gène Hb S de l'autre. Les personnes atteintes d'Hb SC présentent des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes d'Hb SS. Cependant, la drépanocytose est moins grave.
Hémoglobine SB et bêta-thalassémie
L'hémoglobine SB accompagnée de bêta-thalassémie atteint la production de gènes de bêta-hémoglobine. La taille des globules rouges est réduite car la protéine bêta est produite en quantités réduites. S'il est transmis avec le gène Hb S, il y a bêta-thalassémie S.
Thalassémie bêta-zéro
La bêta-zéro thalassémie est le deuxième type de bêta-thalassémie. Ses symptômes sont similaires à ceux de la drépanocytose Hb SS. Cependant, les symptômes de la bêta-zéro thalassémie sont parfois plus graves. Cela est dû à la mauvaise qualité du diagnostic.
Les personnes qui n'ont reçu qu'un seul gène mutant d'un parent sont dites porteuses de la drépanocytose. Ils peuvent ne présenter aucun symptôme ou présenter des symptômes légers.
des risques
Un enfant n'est à risque que si ses deux parents sont porteurs.
Les personnes originaires de régions où le paludisme est endémique sont plus susceptibles d'être porteuses. Ce sont des gens d'Afrique, d'Inde, des régions méditerranéennes et d'Arabie saoudite.
Les symptômes
Les symptômes de la drépanocytose apparaissent généralement tôt. Ils peuvent survenir chez les enfants à partir de 4 mois.
Anémie
L'anémie est une carence en globules rouges. Les cellules falciformes se cassent facilement. Cette destruction des globules rouges est appelée hémolyse chronique. Les globules rouges ont une durée de vie d'environ 120 jours. Les cellules falciformes ne vivent pas plus de 10 à 20 jours.
syndrome main-pied
Le syndrome main-pied survient lorsque des globules rouges en forme de faucille bloquent les vaisseaux sanguins des mains ou des pieds. Cela provoque un gonflement des mains et des pieds. Des ulcères peuvent également apparaître sur les jambes. Le gonflement des mains et des pieds est souvent le premier signe de drépanocytose chez les bébés.
séquestration splénique
La séquestration splénique est une obstruction des vaisseaux de la rate par des cellules falciformes. Elle provoque une hypertrophie soudaine et douloureuse de la rate.
retard de croissance
La drépanocytose s'accompagne souvent d'un retard de croissance. Les enfants atteints sont généralement plus petits que la moyenne mais atteignent une taille normale à l'âge adulte. La maturation sexuelle peut également être retardée. Cela est dû à un apport insuffisant d'oxygène et de nutriments par les globules rouges en forme de faucille.
complications
La drépanocytose peut entraîner de graves complications. Ces complications surviennent lorsque les cellules falciformes bloquent les vaisseaux sanguins dans différentes parties du corps. Les blocages douloureux ou dommageables sont appelés crises vaso-occlusives.
retard de croissance
Parmi les complications neurologiques figurent les crises, les hémorragies cérébrales ou encore le coma. Ils sont causés par des blocages dans le cerveau. Un traitement d'urgence est nécessaire.
Cécité
La cécité est causée par des blocages dans les vaisseaux qui alimentent les yeux. Ceux-ci peuvent endommager la rétine.
ulcères de la peau
Des ulcères de jambe cutanés peuvent survenir en cas d'obstruction de petits vaisseaux.
priapisme
Le priapisme est une érection persistante et douloureuse qui survient parfois chez les hommes atteints de drépanocytose. Cela se produit lorsqu'il y a un blocage dans les vaisseaux sanguins du pénis. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner l'impuissance. Le priapisme peut être traité avec des médicaments antiadrénergiques ou analgésiques et une hydratation.
calculs biliaires
Les calculs biliaires sont une complication qui n'est pas liée à un vaisseau sanguin bloqué. Ils sont liés à la destruction des globules rouges. Cela conduit à la production de bilirubine. Un taux élevé de bilirubine peut provoquer des calculs biliaires. Aussi appelés pigments biliaires.
Diagnostic
Si vous avez des inquiétudes au sujet de votre bébé, un test génétique prénatal ou postnatal permettra de dépister la maladie. Le test prénatal recherche les gènes de la drépanocytose dans le liquide amniotique.
Chez les enfants et les adultes, une ou plusieurs des procédures énumérées ci-dessous seront utilisées pour diagnostiquer la drépanocytose.
Antécédents cliniques détaillés du patient.
Dans ses premiers stades, cette maladie se manifeste généralement par une douleur intense dans les mains et les pieds. Les patients peuvent également ressentir les symptômes suivants :
– douleurs osseuses intenses – anémie – hypertrophie douloureuse de la rate – troubles de la croissance – infections des voies respiratoires – ulcères de jambe – problèmes cardiaques
Si vous ressentez l'un de ces symptômes, votre médecin peut considérer qu'il est nécessaire d'effectuer un test drépanocytaire.
Test sanguin
Plusieurs types de tests sanguins peuvent être utilisés pour dépister la drépanocytose :
– une formule sanguine peut révéler un taux d'hémoglobine anormal entre 6 et 8 g/dl
– la visualisation d'un échantillon de sang au microscope peut révéler des globules rouges irrégulièrement contractés. – la chromatographie permet de détecter la présence d'hémoglobine S
électrophorèse
L'électrophérèse de l'hémoglobine est nécessaire pour confirmer un diagnostic de drépanocytose. Ce test mesure la présence de différents types d'hémoglobine dans le sang.
Traitement
Des antibiotiques tels que la pénicilline peuvent être prescrits aux enfants âgés de 2 mois à 5 ans. Ils aident à prévenir la pneumonie chez les patients.
Des analgésiques sont prescrits pour soulager la douleur lors des crises. Ceux-ci peuvent inclure des médicaments en vente libre ou des analgésiques puissants sur ordonnance comme la morphine.
L'hydroxyurée (Droxia, Hydrea) augmente la production d'hémoglobine fœtale. Cela peut réduire le nombre de transfusions sanguines.
Les vaccins préviendront certaines infections. Les patients ont une susceptibilité accrue aux infections.
En cas d'érections persistantes et douloureuses, il est possible d'opérer.
La greffe de moelle osseuse a été utilisée pour traiter la drépanocytose. Les enfants de moins de 16 ans présentant des complications graves et un donneur compatible sont les meilleurs candidats pour une greffe de moelle osseuse.
Les transfusions sanguines peuvent également être utilisées pour traiter la drépanocytose. Les globules rouges sont prélevés sur un donneur et injectés au patient. Cela améliore le transport de l'oxygène et des nutriments.
L'oxygène supplémentaire peut être injecté à travers un masque. Cela facilite la respiration et augmente le niveau d'oxygène dans le sang.
soins à domicile
Il y a des choses que vous pouvez faire à la maison pour aider à soulager vos symptômes.
Les compresses chauffantes peuvent vous aider à faire face à la douleur.
Des suppléments quotidiens d'acide folique et une alimentation saine peuvent favoriser la production de nouveaux globules rouges. Les fruits et légumes et les grains entiers jouent un rôle important.
Boire beaucoup d'eau peut réduire le risque de convulsions.
Éviter les températures extrêmes peut également réduire le risque de convulsions. L'exercice régulier et la prévention du stress peuvent également aider.
Un groupe de soutien peut vous aider à vivre avec la maladie. Restez le plus informé possible sur la maladie.
Long terme
Le pronostic est variable. Certains patients ont des crises douloureuses et fréquentes. D'autres en ont rarement.
Les avancées thérapeutiques récentes ont prolongé et amélioré la qualité de vie des patients. Selon les statistiques publiées par l'University of Maryland Hospital Center, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose est passée de 14 à 50 ans depuis 1973. Les femmes ont une espérance de vie plus longue que les hommes.
La prévention
La drépanocytose est une maladie héréditaire. Si vous pensez être porteur, parlez-en à un conseiller en génétique. Il peut vous aider à mieux comprendre les traitements possibles, les mesures préventives et les options adaptées à votre désir d'avoir un enfant.